Dopo la recente intervista a Roberto Bombassei, i nostri lettori hanno espresso curiosità in merito alla fibrosi cistica. Abbiamo quindi richiesto all’artista, scrittore e responsabile della Delegazione FFC Altomilanese Legnano maggiori delucidazioni riguardo la malattia e cosa pensa sul futuro su di essa. Di seguito il comunicato

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Sono circa 6000 solo in Italia le persone malate di fibrosi cistica. Abbiamo sempre avuto due domande: si può trovare una cura definitiva? Si potrà far scomparire la fibrosi cistica? La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica multiorgano, molto complessa. Siamo fiduciosi per il futuro,  soprattutto perché negli ultimi anni la ricerca ha fatto passi avanti significativi nello sviluppo di nuove terapie.
In primis i modulatori del CFTR di nuova generazione che migliorano la funzione della proteina CFTR difettosa. Sicuramente in futuro si prevede lo sviluppo di modulatori più efficaci per mutazioni specifiche e potrebbero emergere combinazioni personalizzate per un miglior controllo della malattia.
Come seconda terapia sicuramente le terapie genetiche, che sono in forte studio. Ad esempio l’Editing genico (CRISPR/Cas9) che potrebbe correggere direttamente il gene difettoso CFTR oppure l’introduzione di una copia sana del gene CFTR nelle cellule dei pazienti tramite vettori virali o nanoparticelle. Infine, la creazione di RNA terapeutico: l’uso di RNA messaggero (mRNA) per ripristinare temporaneamente la funzione CFTR.
Ma anche terapie proteiche e cellulare. Si stanno infatti studiando approcci per stabilizzare o sostituire la proteina CFTR malfunzionante con molecole sintetiche o naturali.

Non esiste attualmente una cura definitiva ma solo una terapia che, nel corso degli anni e di studi, rappresenta un veicolo positivo per molti pazienti. La ricerca comunque prosegue con Terapie antinfiammatorie e antibiotiche avanzate, per ridurre i danni ai polmoni causati dall’infiammazione cronica e grazie agli antibiotici di nuova generazione si potrà sicuramente combattere infezioni batteriche resistenti, come il pseudomonas aeruginosa. Con l’avanzamento della medicina di precisione, i trattamenti saranno sempre più personalizzati in base al genotipo e al fenotipo del paziente.
La possibilità che la fibrosi cistica (FC) scompaia completamente dipende dai progressi della ricerca scientifica, in particolare nell’ambito delle terapie genetiche e molecolari.

La fibrosi cistica potrebbe non “scomparire” nel breve termine, ma i progressi scientifici lasciano sperare in un futuro dove i suoi effetti saranno minimizzati o eliminati per molti pazienti. La probabilità di “far scomparire” la fibrosi cistica nel lungo termine dipende invece dal successo di approcci come l’editing genetico e la terapia genica combinati a strategie di prevenzione genetica. Sebbene sia improbabile che la malattia scompaia completamente in tempi brevi, progressi attuali rendono sempre più realistico un futuro in cui la FC sarà trattabile in modo efficace e forse, un giorno, prevenibile o eliminabile.
In sintesi, è realistico immaginare che la fibrosi cistica possa essere eliminata, o almeno resa una malattia non più invalidante, probabilmente entro i prossimi 10-20 anni per la maggior parte dei pazienti. Per un’eliminazione completa della fibrosi cistica a livello globale, potrebbero essere necessari 30-50 anni, ma i progressi attuali suggeriscono che siamo sulla strada giusta.
Delegazione FFC Altomilanese Legnano

Per maggiori informazioni, il sito fibrosicisticaricerca.it