Nella settimana dedicata alla cura delle malattie rare, il centro dell’ASST Ovest Milanese, diretto dalla dr.ssa Paola Faggioli, e il Dipartimento di Area medica del prof. Antonino Mazzone, salgono agli onori della cronaca per aver salvato la vita a una paziente, Z.M., curata con un farmaco non ancora approvato in Europa, l’emapalumab.

«La paziente – conferma il prof. Mazzone -, dopo un breve ricovero in Ematologia, è stata trasferita nella Medicina Interna, sede del Centro Malattie rare dell’ASST Ovest Milanese. Qui è risultata affetta da linfoistiocitosi emofagocitica (HLH), una sindrome iperinfiammatoria che, se si verifica in presenza di malattie autoimmuni, viene utilizzato il termine Mas, sindrome da attivazione dei macrofagi».

« La MAS è stata confermata dall’esame del midollo osseo – prosegue Mazzone-. La sindrome d’attivazione macrofagica sollecita le cellule “spazzino”, che abitualmente eliminano le cellule infette,  ad eliminare anche le cellule sane».

Il medico legnanese ha lanciato subito la corsa contro il tempo per salvare la donna. Così ha fatto riferimento a una pubblicazione del 2020, «il ‘New England Journal of Medicine’ dove sono stati inseriti i risultati di uno studio coordinato in Europa dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma su emapalumab, che si è dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, sindrome genetica ultrarara che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche».

«Forti di questa esperienza nei bambini – prosegue il suo racconto – abbiamo deciso di iniziare una terapia di associazione con eculizumab, uno dei farmaci intelligenti che regolarmente viene usato dal nostro Centro delle malattie rare. Questo farmaco si è dimostrato efficace per una patologia gravata da un tasso di mortalità molto elevato. Il farmaco non ancora approvato in Europa ci è stato fornito per uso compassionevole dalla Sobi Swedish Orphan Biovitrum che ringraziamo insieme alla dr.ssa Bevilacqua del Trial office di questa ASST ovest Milanese. Ma tutto questo non si puo’ ottenere se non insieme ai giovani medici ed infermieri del reparto che hanno assistito la paziente dimessa nei giorni scorsi».

La conclusione del prof. Mazzone è un appello: «Quando si parla di malati rari coinvolgiamo tutti gli stakes holders e le associazioni dei pazienti per non lasciare solo il funzionario ignaro che compra quello che costa meno senza saper niente della qualita’ di vita della paziente e dell’outcome della stessa. Spero, insomma, che si possa tornare ad una medicina che metta al centro la persona paziente, e mi permetto di citare indegnamente un’autorita’ morale dei nostri tempi, che ho avuto l’onore di conoscere il cardinale Martini “Il paziente non è un cliente, l’ospedale non è un azienda, la sanita’ è fuori dal mercato».